Анализ ДНК может выявить предрасположенность, диагноз или носительство. Генетическое тестирование исследует хромосомы, гены или продукты генов для выявления вариаций, связанных с заболеванием или признаками. Методы варьируются от секвенирования отдельных генов до полногеномного анализа и хромосомного микроматричного анализа.

Клинические показания для проведения тестирования включают подтверждение предполагаемого диагноза, определение тактики лечения, оценку репродуктивного риска и скрининг новорожденных. Прогностическое тестирование выявляет будущий риск у здоровых людей. Результаты могут быть положительными, отрицательными или неопределенными; для их интерпретации необходим клинический контекст.

Информированное согласие и генетическое консультирование имеют первостепенное значение. Важно учитывать вопросы конфиденциальности, дискриминации и психологического воздействия. По мере снижения стоимости секвенирования, тестирование все шире внедряется в рутинную медицинскую практику, что делает точное предоставление результатов и информирование пациентов более важными, чем когда-либо.

• Анализ ДНК для выявления генетических вариаций
• Используется для диагностики, прогнозирования и скрининга носителей.
• Включает методы секвенирования и хромосомные методы.
• Требуется тщательная интерпретация и консультирование.