DNA analizi, yatkınlığı, teşhisi veya taşıyıcılık durumunu ortaya çıkarabilir. Genetik testler, hastalık veya özelliklerle ilişkili varyasyonları tespit etmek için kromozomları, genleri veya gen ürünlerini inceler. Yöntemler, tek gen dizilemesinden tüm genom analizine ve kromozomal mikrodizi analizine kadar çeşitlilik gösterir.

Test yapılmasının klinik nedenleri arasında şüphelenilen tanıyı doğrulamak, tedaviye yön vermek, üreme riskini değerlendirmek ve yenidoğanları taramak yer alır. Tahminleyici testler, sağlıklı bireylerde gelecekteki riski belirler. Sonuçlar pozitif, negatif veya belirsiz olabilir; yorumlanması klinik bağlam gerektirir.

Bilgilendirilmiş onam ve genetik danışmanlık ayrılmaz birer parçadır. Gizlilik, ayrımcılık ve psikolojik etkiler önemli hususlardır. Gen dizileme maliyetleri düştükçe, testler rutin tıbbi bakıma doğru genişlemekte ve bu da doğru raporlama ve hasta eğitimini her zamankinden daha kritik hale getirmektedir.

• Genetik varyasyonu tespit etmek için DNA analizi
• Teşhis, tahmin ve taşıyıcı taraması için kullanılır.
• Dizileme ve kromozomal yöntemleri içerir.
• Dikkatli yorumlama ve danışmanlık gerektirir.