DNA-analyse kan avsløre predisposisjon, diagnose eller bærerstatus. Genetisk testing undersøker kromosomer, gener eller genprodukter for å oppdage variasjoner assosiert med sykdom eller egenskaper. Metodene spenner fra enkeltgensekvensering til helgenomanalyse og kromosomal mikroarray.

Kliniske årsaker til testing inkluderer bekreftelse av en mistenkt diagnose, veiledning av behandling, vurdering av reproduktiv risiko og screening av nyfødte. Prediktiv testing identifiserer fremtidig risiko hos friske individer. Resultatene kan være positive, negative eller usikre; tolkning krever klinisk kontekst.

Informert samtykke og genetisk rådgivning er integrert. Personvern, diskriminering og psykologisk påvirkning er viktige hensyn. Etter hvert som sekvenseringskostnadene synker, utvides testing til rutinemessig medisinsk behandling, noe som gjør nøyaktig rapportering og pasientopplæring viktigere enn noensinne.

• Analyse av DNA for å oppdage genetisk variasjon
• Brukes til diagnose, prediksjon og bærerscreening
• Inkluderer sekvensering og kromosomale metoder
• Krever nøye tolkning og rådgivning