El análisis de ADN puede revelar predisposición, diagnóstico o estado de portador. Las pruebas genéticas examinan cromosomas, genes o productos génicos para detectar variaciones asociadas con enfermedades o rasgos. Los métodos abarcan desde la secuenciación de genes individuales hasta el análisis del genoma completo y los microarrays cromosómicos.

Las razones clínicas para realizar pruebas incluyen confirmar un diagnóstico sospechado, orientar el tratamiento, evaluar el riesgo reproductivo y realizar pruebas de detección en recién nacidos. Las pruebas predictivas identifican el riesgo futuro en personas sanas. Los resultados pueden ser positivos, negativos o inciertos; su interpretación requiere un contexto clínico.

El consentimiento informado y el asesoramiento genético son fundamentales. La privacidad, la discriminación y el impacto psicológico son consideraciones importantes. A medida que disminuyen los costos de secuenciación, las pruebas se integran cada vez más a la atención médica rutinaria, lo que hace que la precisión en la elaboración de informes y la educación del paciente sean más cruciales que nunca.

• Análisis de ADN para detectar variaciones genéticas
• Se utiliza para diagnóstico, predicción y detección de portadores.
• Incluye métodos de secuenciación y cromosómicos.
• Requiere una interpretación y asesoramiento cuidadosos.