DNA-analyse kan afsløre prædisposition, diagnose eller bærerstatus. Genetisk testning undersøger kromosomer, gener eller genprodukter for at detektere variationer forbundet med sygdom eller træk. Metoderne spænder fra enkeltgensekventering til helgenomanalyse og kromosomal microarray.

Kliniske årsager til testning omfatter bekræftelse af en mistænkt diagnose, vejledning af behandling, vurdering af reproduktiv risiko og screening af nyfødte. Prædiktiv testning identificerer fremtidig risiko hos raske individer. Resultaterne kan være positive, negative eller usikre; fortolkning kræver klinisk kontekst.

Informeret samtykke og genetisk rådgivning er integreret. Privatliv, diskrimination og psykologisk påvirkning er vigtige overvejelser. Efterhånden som omkostningerne til sekventering falder, udvides testning til rutinemæssig lægebehandling, hvilket gør præcis rapportering og patientuddannelse vigtigere end nogensinde.

• Analyse af DNA for at detektere genetisk variation
• Anvendes til diagnose, forudsigelse og bærerscreening
• Omfatter sekventering og kromosomale metoder
• Kræver omhyggelig fortolkning og rådgivning