DNA-analyse kan aanleg voor een aandoening, diagnose of dragerschap aan het licht brengen. Genetische testen onderzoeken chromosomen, genen of genproducten om variaties op te sporen die verband houden met ziekten of eigenschappen. De methoden variëren van sequencing van afzonderlijke genen tot analyse van het gehele genoom en chromosomale microarrays.

Klinische redenen voor testen zijn onder andere het bevestigen van een vermoedelijke diagnose, het sturen van de behandeling, het inschatten van reproductieve risico's en het screenen van pasgeborenen. Voorspellende testen identificeren toekomstige risico's bij gezonde personen. De resultaten kunnen positief, negatief of onzeker zijn; de interpretatie vereist klinische context.

Geïnformeerde toestemming en genetische counseling zijn essentieel. Privacy, discriminatie en psychologische impact zijn belangrijke aandachtspunten. Naarmate de kosten van genetische sequencing dalen, wordt testen steeds vaker in de reguliere medische zorg toegepast, waardoor accurate rapportage en patiëntenvoorlichting belangrijker dan ooit zijn.

• DNA-analyse om genetische variatie op te sporen
• Gebruikt voor diagnose, voorspelling en dragerschapscreening.
• Omvat sequentiebepaling en chromosomale methoden.
• Vereist zorgvuldige interpretatie en begeleiding.