A análise de ADN pode revelar predisposição, diagnóstico ou estado de portador. Os testes genéticos examinam os cromossomas, genes ou produtos genéticos para detetar variações associadas a doenças ou características. Os métodos variam desde a sequenciação de um único gene até à análise do genoma completo e ao microarranjo cromossómico.

As razões clínicas para a realização de testes incluem a confirmação de um diagnóstico suspeito, a orientação terapêutica, a avaliação do risco reprodutivo e o rastreio neonatal. Os testes preditivos identificam o risco futuro em indivíduos saudáveis. Os resultados podem ser positivos, negativos ou inconclusivos; a interpretação requer contexto clínico.

O consentimento informado e o aconselhamento genético são essenciais. A privacidade, a discriminação e o impacto psicológico são considerações importantes. À medida que os custos da sequenciação genética diminuem, os testes estão a tornar-se parte da rotina dos cuidados de saúde, tornando a precisão dos resultados e a educação dos doentes mais cruciais do que nunca.

• Análise de ADN para detetar variação genética
• Utilizado para diagnóstico, previsão e rastreio de portadores.
• Inclui métodos de sequenciação e cromossómicos.
• Requer interpretação e aconselhamento cuidadosos.