Os genes não são as únicas coisas que mudam. As mutações cromossómicas alteram a estrutura ou o número de cromossomas inteiros e frequentemente afetam vários genes simultaneamente. Estas alterações podem surgir durante a replicação do ADN, a reparação ou a segregação cromossómica.

As mutações estruturais incluem deleções, duplicações, inversões e translocações. As mutações numéricas produzem aneuploidia. Grandes deleções ou duplicações causam frequentemente síndromes de desenvolvimento porque a dosagem genética é alterada. As translocações equilibradas podem não ter efeito imediato no portador, mas levar a gâmetas desequilibrados.

Técnicas citogenéticas, como a cariotipagem e os microarranjos cromossómicos, detetam estes rearranjos. Algumas mutações cromossómicas são compatíveis com a vida; outras resultam em aborto espontâneo ou incapacidade grave. O estudo destas mutações revela regiões genómicas críticas e auxilia no diagnóstico pré-natal.

• Alteração da estrutura ou do número de cromossomas
• Inclui deleções, duplicações e aneuploidias.
• Afeta frequentemente múltiplos genes.
• Detetado por métodos citogenéticos