Los genes no son lo único que cambia. Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura o el número de cromosomas completos y, a menudo, afectan a muchos genes a la vez. Estos cambios pueden surgir durante la replicación, la reparación o la segregación cromosómica del ADN.

Las mutaciones estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Las mutaciones numéricas producen aneuploidía. Las grandes deleciones o duplicaciones suelen causar síndromes del desarrollo debido a la alteración de la dosis génica. Las translocaciones equilibradas pueden no tener un efecto inmediato en el portador, pero pueden dar lugar a gametos desequilibrados.

Las técnicas citogenéticas, como el cariotipo y los microarrays cromosómicos, detectan estas reordenaciones. Algunas mutaciones cromosómicas son compatibles con la vida; otras provocan abortos espontáneos o discapacidades graves. Su estudio revela regiones genómicas cruciales y facilita el diagnóstico prenatal.

• Cambio en la estructura o el número de cromosomas
• Incluye deleciones, duplicaciones y aneuploidía.
• A menudo afecta a múltiples genes.
• Detectado mediante métodos citogenéticos