Nicht nur Gene verändern sich. Chromosomale Mutationen verändern die Struktur oder Anzahl ganzer Chromosomen und betreffen oft viele Gene gleichzeitig. Diese Veränderungen können während der DNA-Replikation, -Reparatur oder Chromosomensegregation auftreten.

Strukturelle Mutationen umfassen Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Numerische Mutationen führen zu Aneuploidie. Große Deletionen oder Duplikationen verursachen häufig Entwicklungssyndrome, da die Gen-Dosierung gestört ist. Ausgewogene Translokationen haben möglicherweise keine unmittelbaren Auswirkungen auf den Träger, führen aber zu unausgewogenen Gameten.

Zytogenetische Techniken wie Karyotypisierung und Chromosomen-Microarray-Analyse decken diese Veränderungen auf. Manche Chromosomenmutationen sind mit dem Leben vereinbar, andere führen zu Fehlgeburten oder schweren Behinderungen. Ihre Untersuchung deckt kritische Genombereiche auf und trägt zur Pränataldiagnostik bei.

• Veränderung der Chromosomenstruktur oder -anzahl
• Beinhaltet Deletionen, Duplikationen und Aneuploidie
• Betrifft häufig mehrere Gene
• Nachweis mittels zytogenetischer Methoden