Niet alleen genen veranderen. Chromosomale mutaties veranderen de structuur of het aantal van complete chromosomen en beïnvloeden vaak meerdere genen tegelijk. Deze veranderingen kunnen optreden tijdens DNA-replicatie, reparatie of chromosoomsegregatie.

Structurele mutaties omvatten deleties, duplicaties, inversies en translocaties. Numerieke mutaties veroorzaken aneuploïdie. Grote deleties of duplicaties leiden vaak tot ontwikkelingsstoornissen doordat de genexpressie verstoord raakt. Gebalanceerde translocaties hebben mogelijk geen direct effect op de drager, maar kunnen wel leiden tot onevenwichtige gameten.

Cytogenetische technieken zoals karyotypering en chromosomale microarray detecteren deze herrangschikkingen. Sommige chromosomale mutaties zijn verenigbaar met het leven; andere leiden tot een miskraam of ernstige handicap. Het bestuderen ervan brengt cruciale genomische regio's aan het licht en levert informatie op voor prenatale diagnostiek.

• Verandering in de structuur of het aantal chromosomen
• Dit omvat deleties, duplicaties en aneuploïdie.
• Treft vaak meerdere genen.
• Gedetecteerd met behulp van cytogenetische methoden