유전자만 변하는 것은 아닙니다. 염색체 돌연변이는 전체 염색체의 구조나 수를 변화시키며, 종종 여러 유전자에 동시에 영향을 미칩니다. 이러한 변화는 DNA 복제, 복구 또는 염색체 분리 과정에서 발생할 수 있습니다.

구조적 돌연변이에는 결실, 중복, 역위 및 전위가 포함됩니다. 수적 돌연변이는 이수배수체를 유발합니다. 큰 결실이나 중복은 유전자 용량의 불균형을 초래하여 발달 장애를 일으키는 경우가 많습니다. 균형 전위는 보인자에게 즉각적인 영향을 미치지 않을 수 있지만 불균형한 배우자를 생성할 수 있습니다.

핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이와 같은 세포유전학적 기법은 이러한 재배열을 검출합니다. 일부 염색체 돌연변이는 생명 유지에 도움이 되지만, 다른 돌연변이는 유산이나 심각한 장애를 초래합니다. 이러한 돌연변이를 연구함으로써 중요한 유전체 영역을 밝혀내고 산전 진단에 필요한 정보를 얻을 수 있습니다.

• 염색체 구조 또는 수의 변화
• 결실, 중복 및 이수배수체를 포함합니다.
• 여러 유전자에 영향을 미치는 경우가 많습니다.
• 세포유전학적 방법을 통해 검출됨