Gen không phải là thứ duy nhất thay đổi. Đột biến nhiễm sắc thể làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng của toàn bộ nhiễm sắc thể và thường ảnh hưởng đến nhiều gen cùng một lúc. Những thay đổi này có thể phát sinh trong quá trình sao chép DNA, sửa chữa hoặc phân tách nhiễm sắc thể.

Các đột biến cấu trúc bao gồm mất đoạn, nhân đôi, đảo đoạn và chuyển đoạn. Đột biến số lượng gây ra lệch bội nhiễm sắc thể. Mất đoạn hoặc nhân đôi lớn thường gây ra các hội chứng phát triển do liều lượng gen bị rối loạn. Chuyển đoạn cân bằng có thể không gây ảnh hưởng ngay lập tức đến người mang đột biến nhưng dẫn đến giao tử không cân bằng.

Các kỹ thuật di truyền tế bào như lập bản đồ nhiễm sắc thể và vi mảng nhiễm sắc thể phát hiện những sự sắp xếp lại này. Một số đột biến nhiễm sắc thể vẫn tương thích với sự sống; những đột biến khác dẫn đến sảy thai hoặc khuyết tật nghiêm trọng. Nghiên cứu chúng giúp phát hiện các vùng gen quan trọng và hỗ trợ chẩn đoán trước sinh.

• Thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể
• Bao gồm các đột biến mất đoạn, lặp đoạn và lệch bội nhiễm sắc thể.
• Thường ảnh hưởng đến nhiều gen.
• Được phát hiện bằng phương pháp tế bào học