Изменения коснулись не только генов. Хромосомные мутации изменяют структуру или количество целых хромосом и часто затрагивают сразу множество генов. Эти изменения могут возникать во время репликации ДНК, репарации или сегрегации хромосом.

Структурные мутации включают делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Числовые мутации приводят к анеуплоидии. Крупные делеции или дупликации часто вызывают синдромы развития, поскольку нарушается дозировка генов. Сбалансированные транслокации могут не оказывать непосредственного влияния на носителя, но приводить к образованию несбалансированных гамет.

Цитогенетические методы, такие как кариотипирование и хромосомный микроматричный анализ, позволяют выявлять эти перестройки. Некоторые хромосомные мутации совместимы с жизнью; другие приводят к выкидышу или тяжелой инвалидности. Их изучение выявляет критически важные геномные регионы и помогает в пренатальной диагностике.

• Изменение структуры или количества хромосом
• Включает делеции, дупликации и анеуплоидию.
• Часто поражает несколько генов.
• Выявлено цитогенетическими методами