Τα γονίδια δεν είναι τα μόνα πράγματα που αλλάζουν. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μεταβάλλουν τη δομή ή τον αριθμό ολόκληρων χρωμοσωμάτων και συχνά επηρεάζουν πολλά γονίδια ταυτόχρονα. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να προκύψουν κατά την αντιγραφή, την επιδιόρθωση ή τον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του DNA.

Οι δομικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν ελλείψεις, διπλασιασμούς, αναστροφές και μετατοπίσεις. Οι αριθμητικές μεταλλάξεις προκαλούν ανευπλοειδία. Μεγάλες ελλείψεις ή διπλασιασμοί συχνά προκαλούν αναπτυξιακά σύνδρομα επειδή διαταράσσεται η δοσολογία των γονιδίων. Οι ισορροπημένες μετατοπίσεις μπορεί να μην έχουν άμεση επίδραση στον φορέα, αλλά να οδηγούν σε μη ισορροπημένους γαμέτες.

Οι κυτταρογενετικές τεχνικές όπως η καρυοτύπηση και η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία ανιχνεύουν αυτές τις αναδιατάξεις. Ορισμένες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι συμβατές με τη ζωή. Άλλες οδηγούν σε αποβολή ή σοβαρή αναπηρία. Η μελέτη τους αποκαλύπτει κρίσιμες γονιδιωματικές περιοχές και πληροφορεί για την προγεννητική διάγνωση.

• Αλλαγή στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων
• Περιλαμβάνει διαγραφές, διπλασιασμούς και ανευπλοειδία
• Συχνά επηρεάζει πολλά γονίδια
• Ανιχνεύεται με κυτταρογενετικές μεθόδους