Les gènes ne sont pas les seuls éléments à changer. Les mutations chromosomiques modifient la structure ou le nombre de chromosomes entiers et affectent souvent plusieurs gènes simultanément. Ces modifications peuvent survenir lors de la réplication, de la réparation ou de la ségrégation de l'ADN.

Les mutations structurales comprennent les délétions, les duplications, les inversions et les translocations. Les mutations numériques entraînent une aneuploïdie. Les grandes délétions ou duplications provoquent fréquemment des syndromes de développement en raison d'une perturbation de la dose génique. Les translocations équilibrées peuvent être asymptomatiques chez le porteur, mais conduire à la formation de gamètes déséquilibrés.

Les techniques cytogénétiques telles que le caryotype et l'analyse chromosomique par microarrays permettent de détecter ces réarrangements. Certaines mutations chromosomiques sont compatibles avec la vie ; d'autres entraînent une fausse couche ou un handicap grave. Leur étude révèle des régions génomiques critiques et contribue au diagnostic prénatal.

• Modification de la structure ou du nombre de chromosomes
• Inclut les délétions, les duplications et les aneuploïdies
• Affecte souvent plusieurs gènes
• Détecté par des méthodes cytogénétiques