केवल जीन ही नहीं बदलते। गुणसूत्र उत्परिवर्तन पूरे गुणसूत्रों की संरचना या संख्या को बदल देते हैं और अक्सर एक साथ कई जीनों को प्रभावित करते हैं। ये परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति, मरम्मत या गुणसूत्र पृथक्करण के दौरान हो सकते हैं।

संरचनात्मक उत्परिवर्तनों में विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रमण और स्थानांतरण शामिल हैं। संख्यात्मक उत्परिवर्तनों से एन्यूप्लोइडी उत्पन्न होती है। बड़े विलोपन या दोहराव अक्सर विकासात्मक सिंड्रोम का कारण बनते हैं क्योंकि जीन की मात्रा में गड़बड़ी हो जाती है। संतुलित स्थानांतरणों का वाहक पर तत्काल कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, फिर भी वे असंतुलित युग्मकों को जन्म देते हैं।

कैरिओटाइपिंग और क्रोमोसोमल माइक्रोएरे जैसी साइटोजेनेटिक तकनीकें इन पुनर्व्यवस्थाओं का पता लगाती हैं। कुछ गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीवन के अनुकूल होते हैं; जबकि अन्य गर्भपात या गंभीर विकलांगता का कारण बनते हैं। इनका अध्ययन महत्वपूर्ण जीनोमिक क्षेत्रों को उजागर करता है और प्रसवपूर्व निदान में सहायक होता है।

• गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन
• इसमें विलोपन, दोहराव और एन्यूप्लोइडी शामिल हैं।
• अक्सर कई जीनों को प्रभावित करता है
• साइटोजेनेटिक विधियों द्वारा पता लगाया गया