Genele nu sunt singurele lucruri care se schimbă. Mutațiile cromozomiale modifică structura sau numărul de cromozomi întregi și afectează adesea mai multe gene simultan. Aceste modificări pot apărea în timpul replicării ADN-ului, reparării sau segregării cromozomilor.

Mutațiile structurale includ deleții, duplicări, inversiuni și translocații. Mutațiile numerice produc aneuploidie. Delețiile sau duplicările mari cauzează frecvent sindroame de dezvoltare deoarece dozajul genetic este perturbat. Translocațiile echilibrate pot să nu aibă un efect imediat asupra purtătorului, dar duc la gameți dezechilibrați.

Tehnicile citogenetice, cum ar fi cariotiparea și microarray-ul cromozomial, detectează aceste rearanjări. Unele mutații cromozomiale sunt compatibile cu viața; altele duc la avort spontan sau dizabilități severe. Studierea lor dezvăluie regiuni genomice critice și informează diagnosticul prenatal.

• Modificarea structurii sau numărului de cromozomi
• Include deleții, duplicații și aneuploidie
• Adesea afectează mai multe gene
• Detectat prin metode citogenetice