Nem csak a gének változnak. A kromoszóma-mutációk megváltoztatják a teljes kromoszómák szerkezetét vagy számát, és gyakran egyszerre sok gént érintenek. Ezek a változások a DNS-replikáció, -javítás vagy a kromoszóma-szegregáció során keletkezhetnek.

A strukturális mutációk közé tartoznak a deléciók, duplikációk, inverziók és transzlokációk. A numerikus mutációk aneuploidiát okoznak. A nagymértékű deléciók vagy duplikációk gyakran okoznak fejlődési szindrómákat, mivel a génadagolás felborul. A kiegyensúlyozott transzlokációknak lehet, hogy nincs közvetlen hatásuk a hordozóra, mégis kiegyensúlyozatlan ivarsejtekhez vezetnek.

A citogenetikai technikák, mint például a kariotipizálás és a kromoszómális mikroarray, kimutatják ezeket az átrendeződéseket. Egyes kromoszómális mutációk összeegyeztethetők az élettel; mások vetélést vagy súlyos fogyatékosságot eredményeznek. Vizsgálatuk során kritikus genomiális régiókat tárnak fel, és tájékoztatást nyújtanak a prenatális diagnózisról.

• A kromoszóma szerkezetének vagy számának változása
• Tartalmazza a deléciókat, duplikációkat és aneuploidiát
• Gyakran több gént is érint
• Citogenetikai módszerekkel kimutatható