Gener är inte det enda som förändras. Kromosommutationer förändrar strukturen eller antalet av hela kromosomer och påverkar ofta många gener samtidigt. Dessa förändringar kan uppstå under DNA-replikation, reparation eller kromosomsegregation.

Strukturella mutationer inkluderar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. Numeriska mutationer producerar aneuploidi. Stora deletioner eller duplikationer orsakar ofta utvecklingssyndrom eftersom gendoseringen störs. Balanserade translokationer kan sakna omedelbar effekt på bäraren men kan ändå leda till obalanserade gameter.

Cytogenetiska tekniker som karyotypning och kromosommikroarray upptäcker dessa omarrangemang. Vissa kromosommutationer är förenliga med liv; andra leder till missfall eller allvarlig funktionsnedsättning. Att studera dem avslöjar kritiska genomiska regioner och ligger till grund för prenatal diagnostik.

• Förändring i kromosomstruktur eller antal
• Inkluderar deletioner, duplikationer och aneuploidi
• Påverkar ofta flera gener
• Detekteras med cytogenetiska metoder