Geny nejsou jediné, co se mění. Chromozomální mutace mění strukturu nebo počet celých chromozomů a často postihují mnoho genů najednou. Tyto změny mohou vzniknout během replikace DNA, opravy nebo segregace chromozomů.

Strukturní mutace zahrnují delece, duplikace, inverze a translokace. Numerické mutace způsobují aneuploidii. Velké delece nebo duplikace často způsobují vývojové syndromy, protože je narušena genová dávka. Vyvážené translokace nemusí mít okamžitý vliv na nositele, přesto vedou k nevyváženým gametám.

Cytogenetické techniky, jako je karyotypizace a chromozomální mikročipy, detekují tyto přeskupení. Některé chromozomální mutace jsou slučitelné se životem; jiné vedou k potratu nebo těžkému postižení. Jejich studium odhaluje kritické genomové oblasti a informuje o prenatální diagnostice.

• Změna struktury nebo počtu chromozomů
• Zahrnuje delece, duplikace a aneuploidie
• Často postihuje více genů
• Detekováno cytogenetickými metodami