変化するのは遺伝子だけではありません。染色体突然変異は、染色体全体の構造や数を変化させ、しばしば多くの遺伝子に同時に影響を与えます。これらの変化は、DNA複製、修復、または染色体分離の過程で発生する可能性があります。

構造変異には、欠失、重複、逆位、転座などがある。数的変異は異数性を引き起こす。大きな欠失や重複は、遺伝子量の乱れにより、しばしば発達症候群を引き起こす。均衡型転座は、保因者には直ちに影響を及ぼさない場合もあるが、配偶子の不均衡につながる可能性がある。

核型分析や染色体マイクロアレイなどの細胞遺伝学的技術によって、これらの染色体再配列が検出される。染色体変異の中には生命維持に支障をきたさないものもあれば、流産や重度の障害を引き起こすものもある。これらの変異を研究することで、重要なゲノム領域が明らかになり、出生前診断に役立つ。

• 染色体の構造または数の変化
• 欠失、重複、異数性を含む
• 多くの場合、複数の遺伝子に影響を与える
• 細胞遺伝学的方法により検出