Değişen tek şey genler değildir. Kromozomal mutasyonlar, tüm kromozomların yapısını veya sayısını değiştirir ve genellikle aynı anda birçok geni etkiler. Bu değişiklikler DNA replikasyonu, onarımı veya kromozom ayrılması sırasında ortaya çıkabilir.

Yapısal mutasyonlar arasında delesyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar ve translokasyonlar bulunur. Sayısal mutasyonlar anöploidiye neden olur. Büyük delesyonlar veya duplikasyonlar, gen dozajının bozulması nedeniyle sıklıkla gelişimsel sendromlara yol açar. Dengeli translokasyonlar taşıyıcı üzerinde hemen bir etki yaratmayabilir ancak dengesiz gametlere yol açabilir.

Karyotipleme ve kromozomal mikrodizi gibi sitogenetik teknikler bu yeniden düzenlemeleri tespit eder. Bazı kromozomal mutasyonlar yaşamla uyumludur; diğerleri düşük veya ciddi sakatlığa yol açar. Bunların incelenmesi, kritik genomik bölgeleri ortaya çıkarır ve doğum öncesi tanıya bilgi sağlar.

• Kromozom yapısında veya sayısında değişiklik
• Silinmeleri, kopyalanmaları ve anöploidiyi içerir.
• Genellikle birden fazla geni etkiler.
• Sitogenetik yöntemlerle tespit edildi.