化学標識は、遺伝子配列を変えることなく遺伝子の発現を抑制することができる。DNAメチル化とは、通常CpGジヌクレオチドのシトシン塩基にメチル基が付加される現象である。プロモーター領域のメチル化が高度に進行すると、一般的に転写が抑制される。

メチル化パターンは発生過程で確立され、メチルトランスフェラーゼ酵素によって細胞分裂を通して維持される。環境要因、年齢、疾患状態はメチル化プロファイルを変化させる。異常なメチル化は、腫瘍抑制遺伝子の不活性化や癌遺伝子の活性化によって癌の発症に寄与する。

研究者たちは、亜硫酸水素塩処理法とアレイベースの手法を用いてメチル化をマッピングしている。哺乳類において、メチル化はX染色体の不活性化とゲノムインプリンティングに不可欠である。脱メチル化薬は、特定の癌治療において、サイレンシングされた遺伝子を再活性化するために用いられる。この修飾は可逆的であり、環境と長期的な遺伝子制御を結びつけている。

• DNAへのメチル基の付加
• 通常はCpG部位で発生する
• 遺伝子発現を抑制することが多い
• 細胞分裂によって遺伝する