Les étiquettes chimiques permettent de réduire l'expression des gènes sans modifier leur séquence sous-jacente. La méthylation de l'ADN consiste en l'ajout d'un groupe méthyle, généralement sur les bases cytosine des dinucléotides CpG. Une forte méthylation des régions promotrices réprime généralement la transcription.

Le profil de méthylation s'établit au cours du développement et se maintient lors des divisions cellulaires grâce aux enzymes méthyltransférases. Les facteurs environnementaux, l'âge et certaines pathologies modifient ce profil. Une méthylation anormale contribue au développement du cancer en inhibant les gènes suppresseurs de tumeurs ou en activant les oncogènes.

Les chercheurs cartographient la méthylation grâce au séquençage bisulfite et à des méthodes basées sur des puces à ADN. Chez les mammifères, la méthylation est essentielle à l'inactivation du chromosome X et à l'empreinte génomique. Des agents déméthylants sont utilisés dans certains traitements anticancéreux pour réactiver des gènes silencieux. Cette marque est réversible, établissant ainsi un lien entre l'environnement et la régulation génique à long terme.

• Ajout de groupes méthyle à l'ADN
• Se produit généralement au niveau des sites CpG
• Réprime souvent l'expression des gènes
• Transmissible par division cellulaire