Dữ liệu giải trình tự thô không phải là câu trả lời. Nó chỉ là một tập tin chứa đầy các đoạn đọc ngắn. Việc chuyển đổi tập tin đó thành một danh sách các biến thể di truyền đòi hỏi một loạt các bước tính toán. Chuỗi các bước đó chính là một quy trình tin sinh học. Mỗi bước lấy đầu ra của bước trước đó, biến đổi nó và chuyển tiếp cho bước tiếp theo. Quy trình kết thúc với một kết quả có thể diễn giải được: một biến thể được xác định, một hồ sơ biểu hiện gen, một phân loại sinh vật học.

Quy trình giải trình tự DNA điển hình bao gồm nhiều giai đoạn. Kiểm soát chất lượng loại bỏ các trình tự đọc và adapter chất lượng thấp. Căn chỉnh đối chiếu các trình tự đọc với bộ gen tham chiếu. Phát hiện biến thể xác định các vị trí mà mẫu khác với bộ gen tham chiếu. Chú thích bổ sung thông tin về gen, các yếu tố điều hòa và các biến thể đã biết. Lọc loại bỏ các kết quả dương tính giả. Mỗi giai đoạn đều có các tham số ảnh hưởng đến kết quả, và việc tinh chỉnh chúng vừa là nghệ thuật, vừa là khoa học.

Các quy trình phải có khả năng tái tạo. Nếu kết quả không thể tái tạo, nó không thể được tin cậy. Các hệ thống quản lý quy trình làm việc như Nextflow, Snakemake và Galaxy theo dõi các bước, ghi lại các tham số và đóng gói môi trường. Chúng cho phép chạy lại phân tích sau nhiều tháng và nhận được cùng một kết quả. Chúng cũng cho phép chia sẻ kết quả phân tích với các cộng tác viên.

Hệ thống đường ống này không hào nhoáng. Nó chỉ là hệ thống đường ống dẫn nước. Nhưng nếu không có nó, ngành sinh học hiện đại sẽ chìm trong chính lượng dữ liệu khổng lồ của mình.