Les données brutes de séquençage ne constituent pas une réponse. Il s'agit d'un fichier contenant des séquences courtes. Transformer ce fichier en une liste de variants génétiques nécessite une série d'étapes informatiques. Cette série constitue un pipeline bioinformatique. Chaque étape traite le résultat de l'étape précédente, le transforme et le transmet à l'étape suivante. Le pipeline aboutit à un résultat interprétable : l'identification d'un variant, un profil d'expression génique ou une classification taxonomique.

Un processus de séquençage d'ADN classique comprend plusieurs étapes. Le contrôle qualité élimine les séquences de faible qualité et les adaptateurs. L'alignement consiste à positionner les séquences sur un génome de référence. L'identification des variants repère les positions où l'échantillon diffère du génome de référence. L'annotation ajoute des informations sur les gènes, les éléments régulateurs et les variants connus. Le filtrage élimine les faux positifs potentiels. Chaque étape possède des paramètres qui influencent le résultat ; leur optimisation relève à la fois de l'expertise et de la science.

Les pipelines doivent être reproductibles. Un résultat non reproductible est un résultat non fiable. Les systèmes de gestion de flux de travail comme Nextflow, Snakemake et Galaxy suivent les étapes, enregistrent les paramètres et configurent l'environnement. Ils permettent de réexécuter une analyse plusieurs mois plus tard et d'obtenir le même résultat. Ils facilitent également le partage de l'analyse avec des collaborateurs.

Ce système n'a rien de glamour. C'est de la plomberie. Mais sans lui, la biologie moderne serait submergée par ses propres données.