Rådata från sekvensering är inte en lösning. Det är en fil full av korta läsningar. Att omvandla den filen till en lista över genetiska varianter kräver en serie beräkningssteg. Den serien är en bioinformatisk pipeline. Varje steg tar utdata från föregående steg, transformerar det och skickar det vidare. Pipelinen slutar med något tolkningsbart: ett variantanrop, en genuttrycksprofil, en taxonomisk klassificering.

En typisk pipeline för DNA-sekvensering har flera steg. Kvalitetskontroll tar bort avläsningar och adaptrar av låg kvalitet. Justering mappar avläsningarna till ett referensgenom. Variantanrop identifierar positioner där provet skiljer sig från referensen. Annotering lägger till information om gener, reglerande element och kända varianter. Filtrering tar bort sannolika falska positiva resultat. Varje steg har parametrar som påverkar resultatet, och att finjustera dem är delvis konst, delvis vetenskap.

Pipelines måste vara reproducerbara. Om ett resultat inte kan reproduceras kan det inte litas på. Arbetsflödessystem som Nextflow, Snakemake och Galaxy spårar stegen, registrerar parametrarna och paketerar miljön. De gör det möjligt att köra om en analys månader senare och få samma svar. De gör det också möjligt att dela analysen med samarbetspartners.

Rörledningen är inte glamorös. Den är rörmokeri. Men utan den skulle modern biologi drunkna i sin egen data.