원시 시퀀싱 데이터 자체는 해답이 아닙니다. 그것은 짧은 염기서열 조각들이 모여 있는 파일일 뿐입니다. 이 파일을 유전적 변이 목록으로 변환하려면 일련의 계산 단계를 거쳐야 합니다. 이 일련의 과정이 바로 생물정보학 파이프라인입니다. 각 단계는 이전 단계의 결과를 받아 변환하고 다음 단계로 전달합니다. 파이프라인은 최종적으로 해석 가능한 결과물, 즉 변이 호출, 유전자 발현 프로파일, 분류학적 분류 등을 도출합니다.

일반적인 DNA 시퀀싱 파이프라인은 여러 단계로 구성됩니다. 품질 관리 단계에서는 품질이 낮은 리드와 어댑터를 제거합니다. 정렬 단계에서는 리드를 참조 게놈에 매핑합니다. 변이 검출 단계에서는 샘플이 참조 게놈과 다른 위치를 식별합니다. 주석 단계에서는 유전자, 조절 요소 및 알려진 변이에 대한 정보를 추가합니다. 필터링 단계에서는 오탐 가능성이 높은 결과를 제거합니다. 각 단계에는 결과에 영향을 미치는 매개변수가 있으며, 이러한 매개변수를 조정하는 것은 과학적인 접근 방식과 예술적인 접근 방식이 결합된 작업입니다.

파이프라인은 재현 가능해야 합니다. 결과가 재현되지 않으면 신뢰할 수 없습니다. Nextflow, Snakemake, Galaxy와 같은 워크플로우 관리 시스템은 단계를 추적하고, 매개변수를 기록하고, 환경을 패키징합니다. 이러한 시스템을 사용하면 몇 달 후에 분석을 다시 실행하여 동일한 결과를 얻을 수 있습니다. 또한 분석 결과를 공동 작업자와 공유할 수도 있습니다.

데이터 파이프라인은 화려하지 않습니다. 마치 배관과 같습니다. 하지만 이것이 없다면 현대 생물학은 방대한 데이터의 홍수에 빠져 허우적거릴 것입니다.