Rå sekvenseringsdata er ikke et svar. Det er en fil full av korte avlesninger. Å gjøre den filen om til en liste over genetiske varianter krever en rekke beregningstrinn. Den serien er en bioinformatisk pipeline. Hvert trinn tar resultatet fra det forrige trinnet, transformerer det og sender det videre. Pipelinen avsluttes med noe tolkbart: et variantkall, en genuttrykksprofil, en taksonomisk klassifisering.
En typisk prosess for DNA-sekvensering har flere stadier. Kvalitetskontroll fjerner avlesninger og adaptere av lav kvalitet. Justering kartlegger avlesningene til et referansegenom. Variantkall identifiserer posisjoner der prøven avviker fra referansen. Annotering legger til informasjon om gener, regulatoriske elementer og kjente varianter. Filtrering fjerner sannsynlige falske positiver. Hvert stadie har parametere som påvirker resultatet, og å finjustere dem er delvis kunst, delvis vitenskap.
Pipelines må være reproduserbare. Hvis et resultat ikke kan reproduseres, kan det ikke stoles på. Arbeidsflytstyringssystemer som Nextflow, Snakemake og Galaxy sporer trinnene, registrerer parameterne og pakker miljøet. De gjør det mulig å kjøre en analyse på nytt måneder senere og få det samme svaret. De gjør det også mulig å dele analysen med samarbeidspartnere.
Rørledningen er ikke glamorøs. Den er rørleggerarbeid. Men uten den ville moderne biologi druknet i sine egne data.
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment