لا تُعدّ بيانات التسلسل الخام حلاً. إنها مجرد ملف مليء بقراءات قصيرة. يتطلب تحويل هذا الملف إلى قائمة بالمتغيرات الجينية سلسلة من الخطوات الحسابية، تُعرف باسم مسار المعلوماتية الحيوية. تأخذ كل خطوة مخرجات الخطوة السابقة، وتُجري عليها تعديلات، ثم تُمررها إلى الخطوة التالية. ينتهي المسار بنتيجة قابلة للتفسير: تحديد المتغير، أو ملف تعريف التعبير الجيني، أو التصنيف التصنيفي.

تتألف عملية تسلسل الحمض النووي النموذجية من عدة مراحل. تتولى مراقبة الجودة إزالة القراءات منخفضة الجودة والمحولات. ثم تقوم عملية المحاذاة بربط القراءات بجينوم مرجعي. وتحدد عملية تحديد المتغيرات المواضع التي يختلف فيها العينة عن المرجع. وتضيف عملية الشرح معلومات حول الجينات والعناصر التنظيمية والمتغيرات المعروفة. أما عملية الترشيح فتزيل النتائج الإيجابية الخاطئة المحتملة. ولكل مرحلة معاييرها التي تؤثر على النتيجة، ويُعد ضبطها مزيجًا من الفن والعلم.

يجب أن تكون مسارات العمل قابلة للتكرار. فإذا تعذر تكرار النتيجة، فلا يمكن الوثوق بها. تقوم أنظمة إدارة سير العمل، مثل Nextflow وSnakemake وGalaxy، بتتبع الخطوات وتسجيل المعلمات وتجهيز بيئة العمل. وهذا يُمكّن من إعادة تشغيل التحليل بعد أشهر والحصول على النتيجة نفسها، كما يُمكّن من مشاركة التحليل مع المتعاونين.

إنّ هذا النظام ليس جذاباً، بل هو أشبه بنظام السباكة. ولكن بدونه، ستغرق البيولوجيا الحديثة في بياناتها.