Τα ακατέργαστα δεδομένα αλληλούχισης δεν αποτελούν απάντηση. Είναι ένα αρχείο γεμάτο με σύντομες αναγνώσεις. Η μετατροπή αυτού του αρχείου σε μια λίστα γενετικών παραλλαγών απαιτεί μια σειρά υπολογιστικών βημάτων. Αυτή η σειρά είναι ένας αγωγός βιοπληροφορικής. Κάθε βήμα λαμβάνει το αποτέλεσμα του προηγούμενου βήματος, το μετασχηματίζει και το μεταδίδει. Ο αγωγός τελειώνει με κάτι ερμηνεύσιμο: μια κλήση παραλλαγής, ένα προφίλ γονιδιακής έκφρασης, μια ταξινομική ταξινόμηση.

Μια τυπική διαδικασία για την αλληλούχιση DNA έχει διάφορα στάδια. Ο ποιοτικός έλεγχος αφαιρεί τις αναγνώσεις και τους προσαρμογείς χαμηλής ποιότητας. Η ευθυγράμμιση αντιστοιχίζει τις αναγνώσεις σε ένα γονιδίωμα αναφοράς. Η κλήση παραλλαγής εντοπίζει θέσεις όπου το δείγμα διαφέρει από την αναφορά. Η σχολιασμός προσθέτει πληροφορίες σχετικά με γονίδια, ρυθμιστικά στοιχεία και γνωστές παραλλαγές. Το φιλτράρισμα αφαιρεί πιθανά ψευδώς θετικά. Κάθε στάδιο έχει παραμέτρους που επηρεάζουν το αποτέλεσμα και η ρύθμισή τους είναι εν μέρει τέχνη, εν μέρει επιστήμη.

Οι αγωγοί πρέπει να είναι αναπαραγώγιμοι. Εάν ένα αποτέλεσμα δεν μπορεί να αναπαραχθεί, δεν μπορεί να θεωρηθεί αξιόπιστο. Συστήματα διαχείρισης ροής εργασίας όπως τα Nextflow, Snakemake και Galaxy παρακολουθούν τα βήματα, καταγράφουν τις παραμέτρους και συσκευάζουν το περιβάλλον. Καθιστούν δυνατή την επανεκτέλεση μιας ανάλυσης μήνες αργότερα και τη λήψη της ίδιας απάντησης. Επίσης, καθιστούν δυνατή την κοινοποίηση της ανάλυσης σε συνεργάτες.

Ο αγωγός δεν είναι λαμπερός. Είναι υδραυλικός. Αλλά χωρίς αυτόν, η σύγχρονη βιολογία θα πνιγόταν στα ίδια της τα δεδομένα.