Необработанные данные секвенирования — это не ответ. Это файл, содержащий короткие прочтения. Преобразование этого файла в список генетических вариантов требует ряда вычислительных шагов. Этот ряд шагов представляет собой биоинформатический конвейер. Каждый шаг берет результат предыдущего шага, преобразует его и передает дальше. Конвейер завершается чем-то интерпретируемым: определением варианта, профилем экспрессии генов, таксономической классификацией.

Типичный конвейер секвенирования ДНК включает несколько этапов. Контроль качества удаляет низкокачественные риды и адаптеры. Выравнивание сопоставляет риды с референсным геномом. Выявление вариантов определяет позиции, в которых образец отличается от референса. Аннотация добавляет информацию о генах, регуляторных элементах и ​​известных вариантах. Фильтрация удаляет вероятные ложные срабатывания. Каждый этап имеет параметры, влияющие на результат, и их настройка — это отчасти искусство, отчасти наука.

Конвейеры обработки данных должны быть воспроизводимыми. Если результат невозможно воспроизвести, ему нельзя доверять. Системы управления рабочими процессами, такие как Nextflow, Snakemake и Galaxy, отслеживают этапы, записывают параметры и упаковывают среду. Они позволяют повторно запустить анализ через несколько месяцев и получить тот же результат. Они также позволяют делиться результатами анализа с коллегами.

Этот трубопровод не отличается привлекательностью. Это водопровод. Но без него современная биология утонула бы в собственных данных.