Os dados brutos de sequenciação não são a resposta. Trata-se de um arquivo cheio de sequências curtas. Transformar este ficheiro numa lista de variantes genéticas requer uma série de etapas computacionais. Esta série é um pipeline bioinformático. Cada etapa recebe o resultado da etapa anterior, transforma-o e passa-o. O pipeline termina com algo interpretável: uma identificação de variante, um perfil de expressão genética, uma classificação taxonómica.

Um fluxo de trabalho típico para a sequenciação de ADN possui várias etapas. O controlo de qualidade remove sequências de baixa qualidade e adaptadores. O alinhamento mapeia as sequências para um genoma de referência. A identificação de variantes reconhece as posições onde a amostra difere da referência. A anotação acrescenta informações sobre genes, elementos reguladores e variantes conhecidas. A filtragem remove possíveis falsos positivos. Cada etapa tem parâmetros que afetam o resultado, e o ajuste destes parâmetros é em parte arte, em parte ciência.

Os fluxos de trabalho devem ser reprodutíveis. Se um resultado não puder ser reproduzido, não se pode confiar nele. Os sistemas de gestão de fluxos de trabalho, como o Nextflow, Snakemake e Galaxy, acompanham as etapas, registam os parâmetros e empacotam o ambiente. Possibilitam executar novamente uma análise meses depois e obter a mesma resposta. Permitem também partilhar a análise com colaboradores.

O sistema de distribuição não é glamoroso. É apenas um encanamento. Mas sem ele, a biologia moderna afogar-se-ia nos seus próprios dados.