原始测序数据本身并不能提供答案。它是一个包含大量短序列的文件。将该文件转化为基因变异列表需要一系列计算步骤。这一系列步骤构成了一个生物信息学流程。每个步骤都接收前一步的输出，对其进行转换，然后传递给下一步。该流程最终会生成可解释的结果：变异位点、基因表达谱或分类信息。

典型的DNA测序流程包含多个阶段。质量控制阶段去除低质量序列和接头序列。比对阶段将序列比对到参考基因组。变异检测阶段识别样本与参考基因组的差异位点。注释阶段添加基因、调控元件和已知变异的信息。过滤阶段去除可能的假阳性结果。每个阶段都有影响结果的参数，而参数的调整既是一门艺术，也是一门科学。

流程必须可复现。如果结果无法复现，则不可信。诸如 Nextflow、Snakemake 和 Galaxy 之类的工作流管理系统会跟踪步骤、记录参数并打包环境。它们使得几个月后重新运行分析并获得相同结果成为可能。此外，它们还支持与合作者共享分析结果。

这条管道并不光鲜亮丽，它只是管道系统。但如果没有它，现代生物学就会被自身的数据淹没。