Data sekuensing mentah bukanlah sebuah jawaban. Itu hanyalah sebuah berkas yang berisi bacaan pendek. Mengubah berkas tersebut menjadi daftar varian genetik membutuhkan serangkaian langkah komputasi. Rangkaian langkah tersebut adalah sebuah alur kerja bioinformatika. Setiap langkah mengambil keluaran dari langkah sebelumnya, mengubahnya, dan meneruskannya. Alur kerja tersebut berakhir dengan sesuatu yang dapat diinterpretasikan: sebuah identifikasi varian, profil ekspresi gen, atau klasifikasi taksonomi.

Alur kerja tipikal untuk pengurutan DNA memiliki beberapa tahapan. Kontrol kualitas menghilangkan bacaan dan adaptor berkualitas rendah. Penyelarasan memetakan bacaan ke genom referensi. Pemanggilan varian mengidentifikasi posisi di mana sampel berbeda dari referensi. Anotasi menambahkan informasi tentang gen, elemen pengatur, dan varian yang diketahui. Penyaringan menghilangkan kemungkinan positif palsu. Setiap tahapan memiliki parameter yang memengaruhi hasilnya, dan penyetelannya sebagian merupakan seni, sebagian lagi sains.

Alur kerja harus dapat direproduksi. Jika suatu hasil tidak dapat direproduksi, maka hasilnya tidak dapat dipercaya. Sistem manajemen alur kerja seperti Nextflow, Snakemake, dan Galaxy melacak langkah-langkahnya, mencatat parameter, dan mengemas lingkungannya. Sistem ini memungkinkan untuk menjalankan kembali analisis beberapa bulan kemudian dan mendapatkan jawaban yang sama. Sistem ini juga memungkinkan untuk berbagi analisis dengan kolaborator.

Proses ini tidaklah glamor. Ini hanyalah instalasi pipa. Namun tanpanya, biologi modern akan tenggelam dalam data-datanya sendiri.