Ruwe sequentiedata is niet het antwoord. Het is een bestand vol korte leesfragmenten. Om van dat bestand een lijst met genetische varianten te maken, is een reeks computerstappen nodig. Die reeks vormt een bio-informatica-pipeline. Elke stap neemt de output van de vorige stap, transformeert deze en geeft deze door. De pipeline eindigt met iets interpreteerbaars: een variantoproep, een genexpressieprofiel, een taxonomische classificatie.

Een typische pipeline voor DNA-sequencing bestaat uit verschillende fasen. Kwaliteitscontrole verwijdert reads van lage kwaliteit en adapters. Uitlijning brengt de reads in kaart ten opzichte van een referentiegenome. Variantdetectie identificeert posities waar het sample afwijkt van de referentie. Annotatie voegt informatie toe over genen, regulerende elementen en bekende varianten. Filtering verwijdert waarschijnlijke vals-positieven. Elke fase heeft parameters die het resultaat beïnvloeden, en het afstemmen ervan is deels kunst, deels wetenschap.

Pipelines moeten reproduceerbaar zijn. Als een resultaat niet reproduceerbaar is, is het niet betrouwbaar. Workflowmanagementsystemen zoals Nextflow, Snakemake en Galaxy volgen de stappen, registreren de parameters en verpakken de omgeving. Ze maken het mogelijk om een ​​analyse maanden later opnieuw uit te voeren en hetzelfde resultaat te krijgen. Ze maken het ook mogelijk om de analyse te delen met samenwerkende partijen.

De pijpleiding is niet glamoureus. Het is gewoon leidingwerk. Maar zonder die pijpleiding zou de moderne biologie verdrinken in haar eigen data.