有時，遺傳的兩個基因拷貝完全相同。純合子是指在特定基因位點上擁有兩個相同的等位基因。這兩個等位基因可能都是顯性，也可能都是隱性。

顯性純合子個體表現出顯性表型；隱性純合子個體表現出隱性表型。對於隱性遺傳疾病，只有隱性純合基因型才會導致疾病。近親繁殖會增加罕見等位基因純合的機率。

當僅檢測到一個等位基因時，基因檢測結果會顯示為純合基因型。純合性作圖有助於識別近親結婚家庭中的隱性致病基因。這個概念對於預測孟德爾遺傳比例和了解群體遺傳組成至關重要。

• 在同一基因位點上擁有兩個相同的等位基因
• 可以是顯性或隱性。
• 隱性性狀表達所必需
• 父母親緣關係的增加