有时，遗传的两个基因拷贝完全相同。纯合子是指在特定基因位点上拥有两个相同的等位基因。这两个等位基因可能都是显性，也可能都是隐性。

显性纯合子个体表现出显性表型；隐性纯合子个体表现出隐性表型。对于隐性遗传病，只有隐性纯合基因型才会导致疾病。近亲繁殖会增加罕见等位基因纯合的概率。

当仅检测到一个等位基因时，基因检测结果会显示为纯合基因型。纯合性作图有助于识别近亲结婚家庭中的隐性致病基因。这一概念对于预测孟德尔遗传比例和了解群体遗传组成至关重要。

• 在同一基因位点上拥有两个相同的等位基因
• 可以是显性或隐性。
• 隐性性状表达所必需
• 父母亲缘关系的增加