Soms zijn beide overgeërfde kopieën van een gen identiek. Homozygoot beschrijft de toestand waarbij twee dezelfde allelen op een bepaalde locus aanwezig zijn. De allelen kunnen beide dominant of beide recessief zijn.

Homozygoot dominante individuen vertonen het dominante fenotype; homozygoot recessieve individuen vertonen het recessieve fenotype. Bij recessieve aandoeningen veroorzaakt alleen het homozygoot recessieve genotype de ziekte. Inteelt vergroot de kans op homozygotie voor zeldzame allelen.

Genetische tests rapporteren homozygote genotypen wanneer slechts één allel wordt gedetecteerd. Homozygotie-mapping helpt bij het identificeren van recessieve ziektegenen in families met bloedverwantschap. Dit concept is essentieel voor het voorspellen van Mendeliaanse verhoudingen en het begrijpen van de genetische samenstelling van populaties.

• Het hebben van twee identieke allelen op een locus
• Kan dominant of recessief zijn.
• Vereist voor de expressie van recessieve eigenschappen
• Versterkt door verwantschap tussen de ouders