Por vezes, ambas as cópias herdadas de um gene são idênticas. Homozigoto descreve a condição de possuir dois alelos iguais num determinado locus. Os alelos podem ser ambos dominantes ou ambos recessivos.

Os indivíduos homozigotos dominantes expressam o fenótipo dominante; os indivíduos homozigotos recessivos expressam o fenótipo recessivo. Para as doenças recessivas, apenas o genótipo homozigoto recessivo produz a doença. A consanguinidade aumenta a probabilidade de homozigose para alelos raros.

Os testes genéticos reportam genótipos homozigotos quando apenas um alelo é detectado. O mapeamento de homozigotia auxilia na identificação de genes recessivos causadores de doença em famílias consanguíneas. Este conceito é essencial para prever proporções mendelianas e compreender a composição genética das populações.

• Ter dois alelos idênticos num locus
• Pode ser dominante ou recessivo
• Necessário para a expressão de características recessivas.
• Aumentado pelo grau de parentesco dos pais.