遺伝子の受け継いだ2つのコピーが全く同じである場合もある。ホモ接合体とは、特定の遺伝子座に同じ対立遺伝子が2つ存在する状態を指す。これらの対立遺伝子は両方とも優性である場合もあれば、両方とも劣性である場合もある。

ホモ接合型優性個体は優性表現型を示し、ホモ接合型劣性個体は劣性表現型を示す。劣性疾患の場合、ホモ接合型劣性遺伝子型のみが疾患を引き起こす。近親交配は、希少対立遺伝子のホモ接合性の可能性を高める。

遺伝子検査では、一方の対立遺伝子のみが検出された場合、ホモ接合型遺伝子型と報告されます。ホモ接合性マッピングは、近親婚家系における劣性疾患遺伝子の特定に役立ちます。この概念は、メンデルの法則に基づく比率を予測し、集団の遺伝的構成を理解する上で不可欠です。

• 遺伝子座に2つの同一の対立遺伝子が存在する
• 優性または劣性である可能性がある
• 劣性形質の発現に必要
• 親の血縁関係によって増加する