Czasami obie odziedziczone kopie genu są identyczne. Homozygota opisuje stan posiadania dwóch takich samych alleli w danym locus. Allele mogą być dominujące lub recesywne.

Osoby homozygotyczne dominujące wykazują fenotyp dominujący; osoby homozygotyczne recesywne – fenotyp recesywny. W przypadku chorób recesywnych, tylko genotyp homozygotyczny recesywny wywołuje chorobę. Chów wsobny zwiększa ryzyko homozygotyczności rzadkich alleli.

Testy genetyczne wykazują genotypy homozygotyczne, gdy wykryty zostanie tylko jeden allel. Mapowanie homozygotyczności pomaga zidentyfikować recesywne geny chorób w rodzinach spokrewnionych. Koncepcja ta jest niezbędna do przewidywania proporcji mendlowskich i zrozumienia składu genetycznego populacji.

• Posiadanie dwóch identycznych alleli w jednym miejscu
• Może być dominujący lub recesywny
• Wymagane do ekspresji cech recesywnych
• Zwiększone przez pokrewieństwo rodziców