Uneori, ambele copii moștenite ale unei gene sunt identice. Homozigotul descrie condiția de a avea două alele identice la un anumit locus. Alelele pot fi ambele dominante sau ambele recesive.

Indivizii dominanți homozigoți exprimă fenotipul dominant; indivizii homozigoți recesivi exprimă fenotipul recesiv. În cazul tulburărilor recesive, numai genotipul homozigot recesiv produce boala. Consangvinitatea crește șansa de homozigoție pentru alelele rare.

Testele genetice raportează genotipuri homozigote atunci când este detectată o singură alelă. Cartografierea homozigoției ajută la identificarea genelor recesive ale bolilor în familiile consangvine. Conceptul este esențial pentru prezicerea raporturilor mendeliene și înțelegerea compoziției genetice a populațiilor.

• Având două alele identice la un locus
• Poate fi dominantă sau recesivă
• Necesar pentru exprimarea trăsăturilor recesive
• Crescut de legătura dintre părinți