En ocasiones, ambas copias heredadas de un gen son idénticas. La homocigosidad describe la condición de tener dos alelos iguales en un locus determinado. Ambos alelos pueden ser dominantes o ambos recesivos.

Los individuos homocigotos dominantes expresan el fenotipo dominante; los individuos homocigotos recesivos expresan el fenotipo recesivo. En el caso de los trastornos recesivos, solo el genotipo homocigoto recesivo produce la enfermedad. La endogamia aumenta la probabilidad de homocigosidad para alelos raros.

Las pruebas genéticas informan genotipos homocigotos cuando solo se detecta un alelo. El mapeo de homocigosidad ayuda a identificar genes de enfermedades recesivas en familias consanguíneas. Este concepto es fundamental para predecir proporciones mendelianas y comprender la composición genética de las poblaciones.

• Tener dos alelos idénticos en un locus
• Puede ser dominante o recesivo
• Necesario para la expresión de rasgos recesivos.
• Aumentado por el parentesco de los padres