Il arrive que les deux copies héritées d'un gène soient identiques. On parle alors d'homozygotie, c'est-à-dire la présence de deux allèles identiques à un locus donné. Ces allèles peuvent être tous deux dominants ou tous deux récessifs.

Les individus homozygotes dominants expriment le phénotype dominant ; les individus homozygotes récessifs expriment le phénotype récessif. Dans le cas des maladies récessives, seul le génotype homozygote récessif est responsable de la maladie. La consanguinité augmente la probabilité d'homozygotie pour les allèles rares.

Les tests génétiques indiquent un génotype homozygote lorsqu'un seul allèle est détecté. La cartographie d'homozygotie permet d'identifier les gènes responsables de maladies récessives dans les familles consanguines. Ce concept est essentiel pour prédire les proportions mendéliennes et comprendre la composition génétique des populations.

• Avoir deux allèles identiques à un locus
• Peut être dominant ou récessif
• Nécessaire à l'expression des caractères récessifs
• Augmenté par le lien de parenté des parents