Někdy jsou obě zděděné kopie genu identické. Homozygotní gen označuje stav, kdy se na určitém lokusu vyskytují dvě stejné alely. Alely mohou být obě dominantní nebo obě recesivní.

Homozygotní dominantní jedinci projevují dominantní fenotyp; homozygotní recesivní jedinci projevují recesivní fenotyp. U recesivních poruch je onemocnění způsobeno pouze homozygotně recesivním genotypem. Příbuzenské křížení zvyšuje pravděpodobnost homozygotnosti u vzácných alel.

Genetické testy odhalují homozygotní genotypy, pokud je detekována pouze jedna alela. Mapování homozygotnosti pomáhá identifikovat geny recesivních onemocnění v pokrevních rodinách. Tento koncept je nezbytný pro predikci Mendelových poměrů a pochopení genetického složení populací.

• Mít dvě identické alely na jednom lokusu
• Může být dominantní nebo recesivní
• Nezbytné pro projev recesivních znaků
• Zvýšené příbuzností rodičů