Manchmal sind beide vererbten Kopien eines Gens identisch. Homozygotie beschreibt den Zustand, in dem zwei gleiche Allele an einem bestimmten Genort vorliegen. Die Allele können beide dominant oder beide rezessiv sein.

Homozygote dominante Individuen zeigen den dominanten Phänotyp; homozygote rezessive Individuen den rezessiven Phänotyp. Bei rezessiven Erkrankungen führt nur der homozygote rezessive Genotyp zum Ausbruch der Krankheit. Inzucht erhöht die Wahrscheinlichkeit für Homozygotie bei seltenen Allelen.

Gentests melden homozygote Genotypen, wenn nur ein Allel nachgewiesen wird. Die Kartierung der Homozygotie hilft, rezessive Krankheitsgene in Familien mit Blutsverwandtschaft zu identifizieren. Dieses Konzept ist essenziell für die Vorhersage von Mendelschen Verhältnissen und das Verständnis der genetischen Zusammensetzung von Populationen.

• das Vorhandensein zweier identischer Allele an einem Genort
• Kann dominant oder rezessiv sein
• Erforderlich für die Ausprägung rezessiver Merkmale
• Erhöht durch Verwandtschaftsgrad der Eltern