Đôi khi cả hai bản sao di truyền của một gen đều giống hệt nhau. Đồng hợp tử mô tả tình trạng có hai alen giống nhau tại một vị trí cụ thể. Cả hai alen có thể là trội hoặc cả hai đều là lặn.

Những cá thể đồng hợp trội biểu hiện kiểu hình trội; những cá thể đồng hợp lặn biểu hiện kiểu hình lặn. Đối với các bệnh di truyền lặn, chỉ kiểu gen đồng hợp lặn mới gây ra bệnh. Giao phối cận huyết làm tăng khả năng xuất hiện kiểu gen đồng hợp tử đối với các alen hiếm.

Các xét nghiệm di truyền cho kết quả kiểu gen đồng hợp tử khi chỉ phát hiện một alen. Phương pháp lập bản đồ đồng hợp tử giúp xác định các gen gây bệnh lặn trong các gia đình có quan hệ huyết thống gần. Khái niệm này rất cần thiết để dự đoán tỷ lệ Mendel và hiểu được thành phần di truyền của quần thể.

• Có hai alen giống hệt nhau tại một locus
• Có thể là gen trội hoặc gen lặn.
• Cần thiết cho sự biểu hiện của các đặc điểm lặn.
• Tăng lên do quan hệ huyết thống giữa cha mẹ