Nhiễm sắc thể không được truyền nguyên vẹn từ cha mẹ sang con cái. Sự tái tổ hợp sắp xếp lại vật chất di truyền, thường là thông qua sự trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân. Sự trao đổi này tạo ra các tổ hợp alen mới trên cùng một nhiễm sắc thể.

Sự đứt gãy và nối lại vật lý xảy ra tại các điểm bắt chéo (chiasmata). Hai vị trí gen càng cách xa nhau thì khả năng xảy ra trao đổi chéo giữa chúng càng cao; mối quan hệ này cho phép xây dựng bản đồ di truyền. Sự tái tổ hợp cũng giúp các nhiễm sắc thể phân tách đúng cách bằng cách giữ các nhiễm sắc thể tương đồng lại với nhau cho đến kỳ sau (anaphase).

Những sai sót trong quá trình tái tổ hợp có thể tạo ra các đột biến mất đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn. Trong hệ thống miễn dịch, quá trình tái tổ hợp chuyên biệt giúp lắp ráp các gen kháng thể đa dạng. Do đó, quá trình này vừa là nguồn gốc của sự đa dạng vừa là nguyên nhân tiềm tàng gây mất ổn định bộ gen.

• Sự sắp xếp lại vật chất di truyền
• Sự trao đổi chéo chủ yếu xảy ra trong quá trình giảm phân.
• Tạo ra các tổ hợp alen mới
• Cần thiết cho việc lập bản đồ gen và bảo tồn đa dạng sinh học.